GOV.UK-dan necə istifadə etdiyinizi anlamaq, parametrlərinizi yadda saxlamaq və dövlət xidmətlərini təkmilləşdirmək üçün əlavə kukilər qurmaq istərdik.
Siz əlavə kukiləri qəbul etdiniz.Siz əlavə kukilərdən imtina etdiniz.Siz istənilən vaxt kuki parametrlərinizi dəyişə bilərsiniz.
Başqa cür qeyd edilmədiyi təqdirdə, bu nəşr Açıq Hökumət Lisenziyası v3.0 əsasında yayılır.Bu lisenziyaya baxmaq üçün nationalarchives.gov.uk/doc/open-goverment-licence/version/3 saytına daxil olun və ya İnformasiya Siyasəti, The National Archives, Kew, London TW9 4DU ünvanına yazın və ya e-poçt: psi@nationalchives.gov.BÖYÜK BRİTANİYA.
Hər hansı üçüncü tərəfin müəllif hüquqları məlumatı ilə tanış olsaq, müvafiq müəllif hüququ sahibindən icazə almalısınız.
Nəşr https://www.gov.uk/government/publications/genomics-beyond-health/genomics-beyond-health-full-report-accessible-webpage ünvanında mövcuddur.
DNT bütün bioloji həyatın əsasını təşkil edir və ilk dəfə 1869-cu ildə İsveçrə kimyaçısı Fridrix Mişer tərəfindən kəşf edilmişdir.Bir əsrlik artan kəşflər 1953-cü ildə James Watson, Frencis Crick, Rosalind Franklin və Maurice Wilkins-i iki bir-birinə bağlanmış zəncirdən ibarət olan indi məşhur "ikili sarmal" modelini inkişaf etdirməyə vadar etdi.DNT strukturunun son anlayışı ilə, 2003-cü ildə İnsan Genom Layihəsi tərəfindən tam insan genomunun ardıcıllığına qədər daha 50 il çəkdi.
Minilliyin sonunda insan genomunun ardıcıllığı bizim insan biologiyası anlayışımızda dönüş nöqtəsidir.Nəhayət, təbiətin genetik planını oxuya bilərik.
O vaxtdan bəri insan genomunu oxumaq üçün istifadə edə biləcəyimiz texnologiyalar sürətlə inkişaf etmişdir.İlk genomu ardıcıllıqla tərtib etmək 13 il çəkdi, bu da bir çox elmi araşdırmaların yalnız DNT-nin müəyyən hissələrinə fokuslandığını göstərirdi.İndi bütün insan genomu bir gündə ardıcıllıqla sıralana bilər.Bu ardıcıllıq texnologiyasındakı irəliləyişlər insan genomunu anlamaq qabiliyyətimizdə böyük dəyişikliklərə səbəb oldu.Böyük miqyaslı elmi araşdırmalar DNT-nin müəyyən hissələri (genlər) ilə bəzi xüsusiyyət və xüsusiyyətlərimiz arasındakı əlaqə haqqında anlayışımızı yaxşılaşdırdı.Bununla belə, genlərin müxtəlif əlamətlərə təsiri çox mürəkkəb bir tapmacadır: bizim hər birimizin xüsusiyyətlərimizə təsir edən mürəkkəb şəbəkələrdə fəaliyyət göstərən 20.000-ə yaxın gen var.
Bu günə qədər tədqiqatların diqqət mərkəzində sağlamlıq və xəstəlik olub və bəzi hallarda biz əhəmiyyətli irəliləyiş əldə etmişik.Burada genomika sağlamlıq və xəstəliyin gedişatını anlamaqda əsas vasitəyə çevrilir.Böyük Britaniyanın dünya üzrə aparıcı genomik infrastrukturu onu genomik məlumatlar və tədqiqatlar baxımından dünyada ön sıralarda yerləşdirir.
Bu, Böyük Britaniyanın SARS-CoV-2 virusunun genom sıralanmasında liderlik etməsi ilə COVID pandemiyası boyunca aydın oldu.Genomika Böyük Britaniyanın gələcək səhiyyə sisteminin mərkəzi sütunu olmağa hazırlaşır.O, getdikcə xəstəliklərin erkən aşkarlanmasını, nadir genetik xəstəliklərin diaqnostikasını təmin etməli və insanlara tibbi xidmətin daha yaxşı uyğunlaşdırılmasına kömək etməlidir.
Elm adamları DNT-mizin sağlamlıqdan başqa, məşğulluq, idman və təhsil kimi digər sahələrdə də geniş xüsusiyyətlərlə necə əlaqəli olduğunu daha yaxşı başa düşürlər.Bu tədqiqat sağlamlıq tədqiqatları üçün hazırlanmış genomik infrastrukturdan istifadə edərək, geniş spektrli insan xüsusiyyətlərinin necə formalaşdığı və inkişaf etdiyi barədə anlayışımızı dəyişdirdi.Qeyri-sağlam xüsusiyyətlər haqqında genomik biliklərimiz artsa da, sağlam xüsusiyyətlərdən xeyli geri qalır.
Sağlamlıq genomikasında gördüyümüz imkanlar və problemlər, məsələn, genetik məsləhətə ehtiyac və ya test onun istifadəsini əsaslandırmaq üçün kifayət qədər məlumat verir, qeyri-sağlamlıq genomikasının potensial gələcəyinə pəncərə açır.
Səhiyyə sektorunda genomik biliklərdən istifadənin artması ilə yanaşı, istehlakçıya birbaşa xidmət göstərən özəl şirkətlər vasitəsilə getdikcə daha çox insan genomik biliklərdən xəbərdar olur.Bir ödəniş qarşılığında bu şirkətlər insanlara öz əcdadlarını öyrənmək və bir sıra əlamətlər haqqında genomik məlumat əldə etmək imkanı təklif edir.
Beynəlxalq tədqiqatlar nəticəsində artan biliklər yeni texnologiyaların uğurlu inkişafına imkan yaratdı və DNT-dən insan xüsusiyyətlərini proqnozlaşdıra biləcəyimiz dəqiqlik artır.Anlamaqdan başqa, indi müəyyən genləri redaktə etmək texniki cəhətdən mümkündür.
Genomika cəmiyyətin bir çox aspektlərini dəyişdirmək potensialına malik olsa da, onun istifadəsi etik, məlumat və təhlükəsizlik riskləri ilə nəticələnə bilər.Milli və beynəlxalq səviyyələrdə genomikanın istifadəsi bir sıra könüllü təlimatlar və xüsusi olaraq genomika üçün olmayan daha ümumi qaydalarla, məsələn Ümumi Məlumatların Qorunması Qanunu ilə tənzimlənir.Genomikanın gücü artdıqca və onun istifadəsi genişləndikcə, hökumətlər bu yanaşmanın genomikanı cəmiyyətə təhlükəsiz şəkildə inteqrasiya etməyə davam edib-etməməsi seçimi ilə getdikcə daha çox üzləşirlər.Böyük Britaniyanın infrastruktur və genomik tədqiqatlardakı müxtəlif güclü tərəflərindən istifadə etmək hökumət və sənayedən koordinasiyalı səy tələb edəcək.
Əgər övladınızın idmanda və ya akademiklərdə üstün olub-olmadığını müəyyən edə bilsəniz, bunu edərdinizmi?
Bunlar yaxın gələcəkdə qarşılaşacağımız suallardan yalnız bəziləridir, çünki genomik elm bizə insan genomu və onun xüsusiyyətlərimizə və davranışlarımıza təsir etməkdə oynadığı rol haqqında getdikcə daha çox məlumat verir.
İnsan genomu haqqında məlumat - onun unikal deoksiribonuklein turşusu (DNT) ardıcıllığı - artıq bəzi tibbi diaqnozlar qoymaq və müalicəni fərdiləşdirmək üçün istifadə olunur.Ancaq genomun insanların sağlamlıqdan kənar xüsusiyyətlərinə və davranışlarına necə təsir etdiyini anlamağa başlayırıq.
Artıq genomun risk alma, maddənin formalaşması və istifadəsi kimi qeyri-sağlamlıq xüsusiyyətlərinə təsir etdiyinə dair sübutlar var.Genlərin xüsusiyyətlərə necə təsir etdiyi haqqında daha çox öyrəndikcə, kiminsə genom ardıcıllığına əsasən bu əlamətlərin nə dərəcədə və nə dərəcədə inkişaf edəcəyini daha yaxşı təxmin edə bilərik.
Bu, bir neçə vacib sual doğurur.Bu məlumat necə istifadə olunur?Bu bizim cəmiyyət üçün nə deməkdir?Fərqli sektorlarda siyasətlərə necə düzəliş etmək lazımdır?Bizə daha çox tənzimləmə lazımdırmı?Ayrı-seçkilik risklərini və məxfiliyə potensial təhlükələri aradan qaldıraraq qaldırılan etik problemləri necə həll edəcəyik?
Genomikanın bəzi potensial tətbiqləri qısa və ya hətta orta müddətdə reallaşmasa da, bu gün genomik məlumatlardan istifadənin yeni yolları araşdırılır.Bu o deməkdir ki, indi genomikanın gələcək istifadəsini proqnozlaşdırmaq vaxtıdır.Elm həqiqətən hazır olana qədər genomik xidmətlər ictimaiyyətə təqdim olunarsa, mümkün nəticələri də nəzərə almalıyıq.Bu, genomikanın bu yeni tətbiqlərinin təqdim edə biləcəyi imkanları və riskləri düzgün nəzərdən keçirməyə və cavab olaraq nə edə biləcəyimizi müəyyən etməyə imkan verəcəkdir.
Bu hesabat qeyri-mütəxəssislərə genomikanı təqdim edir, elmin necə inkişaf etdiyini araşdırır və onun müxtəlif sahələrə təsirini nəzərdən keçirməyə çalışır.Hesabat indi baş verənlərə və gələcəkdə nələrin baş verə biləcəyinə baxır və genomikanın gücünün harada həddən artıq qiymətləndirilə biləcəyini araşdırır.
Genomika təkcə sağlamlıq siyasəti məsələsi deyil.Bu, təhsil və cinayət ədalətindən tutmuş məşğulluq və sığortaya qədər geniş spektrli siyasət sahələrinə təsir göstərə bilər.Bu hesabat qeyri-sağlamlıq insan genomikasına diqqət yetirir.O, həmçinin genomun digər sahələrdə potensial istifadəsinin genişliyini anlamaq üçün kənd təsərrüfatı, ekologiya və sintetik biologiyada istifadəsini araşdırır.
Bununla belə, insan genomikası haqqında bildiklərimizin əksəriyyəti onun sağlamlıq və xəstəlikdəki rolunu araşdıran tədqiqatlardan əldə edilir.Sağlamlıq həm də bir çox potensial tətbiqlərin inkişaf etdirildiyi bir yerdir.Biz burada başlayacağıq və 2 və 3-cü fəsillərdə genomikanın elmi və inkişafı təqdim olunur.Bu, genomika sahəsi üçün kontekst təmin edir və genomikanın qeyri-sağlamlıq sahələrinə necə təsir etdiyini başa düşmək üçün lazım olan texniki bilikləri təmin edir.Texniki məlumatı olmayan oxucular bu hesabatın əsas məzmununu təqdim edən 4, 5 və 6-cı Fəsillərə bu girişi təhlükəsiz şəkildə atlaya bilərlər.
İnsanlar çoxdan bizim genetikamız və onun formalaşmamızda oynadığı rolla valeh olublar.Biz genetik faktorların fiziki xüsusiyyətlərimizə, sağlamlığımıza, şəxsiyyətimizə, xüsusiyyətlərimizə və bacarıqlarımıza necə təsir etdiyini və onların ətraf mühitin təsirləri ilə necə qarşılıqlı əlaqədə olduğunu anlamağa çalışırıq.
4 milyard funt sterlinq, ilk insan genomu ardıcıllığını inkişaf etdirmək üçün 13 illik xərc və vaxt (inflyasiyaya uyğunlaşdırılmış xərc).
Genomika orqanizmlərin genomlarının – onların tam DNT ardıcıllığının – və bütün genlərimizin bioloji sistemlərimizdə necə birlikdə işlədiyini öyrənir.20-ci əsrdə genomların tədqiqi ümumiyyətlə irsiyyət və ətraf mühitin fiziki və davranış xüsusiyyətlərində (və ya “təbiət və tərbiyə”) rolunu öyrənmək üçün əkizlərin müşahidələri ilə məhdudlaşırdı.Bununla belə, 2000-ci illərin ortaları insan genomunun ilk nəşri və daha sürətli və daha ucuz genomik texnologiyaların inkişafı ilə əlamətdar oldu.
Bu üsullar o deməkdir ki, tədqiqatçılar nəhayət, genetik kodu birbaşa, daha az xərc və vaxtla öyrənə bilərlər.Əvvəllər illərlə davam edən və milyardlarla funta başa gələn bütün insan genomunun ardıcıllığı indi bir gündən az vaxt aparır və təxminən 800 funt-sterlinqə başa gəlir [haşiyə 1].Tədqiqatçılar indi yüzlərlə insanın genomlarını təhlil edə və ya minlərlə insanın genomları haqqında məlumatı ehtiva edən biobanklara qoşula bilərlər.Nəticədə, genomik məlumatlar tədqiqatda istifadə üçün böyük miqdarda toplanır.
İndiyə qədər genomika əsasən səhiyyə və tibbi tədqiqatlarda istifadə olunurdu.Məsələn, döş xərçəngi ilə əlaqəli BRCA1 variantı kimi qüsurlu genetik variantların mövcudluğunun müəyyən edilməsi.Bu, genom haqqında məlumat olmadan mümkün olmayan erkən profilaktik müalicəyə imkan verə bilər.Bununla belə, genomika haqqında anlayışımız yaxşılaşdıqca, genomun təsirinin sağlamlıq və xəstəlikdən çox uzaq olduğu getdikcə aydın oldu.
Son 20 il ərzində genetik quruluşumuzu anlamaq axtarışı əhəmiyyətli dərəcədə inkişaf etmişdir.Biz genomun strukturunu və funksiyasını anlamağa başlayırıq, lakin hələ öyrənməli çox şey var.
1950-ci illərdən bəri bilirik ki, bizim DNT ardıcıllığımız hüceyrələrimizin zülalları necə əmələ gətirdiyinə dair təlimatları ehtiva edən koddur.Hər bir gen orqanizmin xüsusiyyətlərini (məsələn, göz rəngi və ya çiçək ölçüsü) təyin edən ayrıca bir proteinə uyğundur.DNT müxtəlif mexanizmlər vasitəsilə əlamətlərə təsir göstərə bilər: tək bir gen əlaməti müəyyən edə bilər (məsələn, ABO qan qrupu), bir neçə gen sinergetik fəaliyyət göstərə bilər (məsələn, dərinin böyüməsi və piqmentasiyası) və ya bəzi genlər üst-üstə düşə bilər, müxtəlif amillərin təsirini maskalayır. genlər.genlər.digər genlər (keçəllik və saç rəngi kimi).
Əksər əlamətlər çoxlu (bəlkə də minlərlə) müxtəlif DNT seqmentlərinin birgə hərəkətindən təsirlənir.Lakin DNT-mizdəki mutasiyalar zülallarda dəyişikliklərə səbəb olur ki, bu da xüsusiyyətlərin dəyişməsinə səbəb ola bilər.O, bioloji dəyişkənliyin, müxtəlifliyin və xəstəliklərin əsas sürücüsüdür.Mutasiyalar bir insana üstünlük və ya mənfi cəhətlər verə bilər, neytral dəyişikliklər ola bilər və ya heç bir təsiri ola bilməz.Onlar ailələrdə keçə bilər və ya konsepsiyadan yarana bilər.Bununla belə, əgər onlar yetkinlik dövründə baş verərsə, bu, adətən onların nəsilləri ilə deyil, fərdlərlə əlaqəsini məhdudlaşdırır.
Xüsusiyyətlərin dəyişməsi epigenetik mexanizmlərdən də təsirlənə bilər.Onlar genlərin açılıb-sönmədiyini idarə edə bilirlər.Genetik mutasiyalardan fərqli olaraq, onlar geri çevrilə bilən və qismən ətraf mühitdən asılıdır.Bu o deməkdir ki, bir xüsusiyyətin səbəbini başa düşmək yalnız hansı genetik ardıcıllığın hər bir xüsusiyyətə təsir etdiyini öyrənmək məsələsi deyil.Genetikanı daha geniş kontekstdə nəzərdən keçirmək, genom boyunca şəbəkələri və qarşılıqlı əlaqələri, eləcə də ətraf mühitin rolunu başa düşmək lazımdır.
Genomik texnologiya fərdin genetik ardıcıllığını təyin etmək üçün istifadə edilə bilər.Bu üsullar indi bir çox tədqiqatlarda geniş istifadə olunur və sağlamlıq və ya əcdad analizi üçün kommersiya şirkətləri tərəfindən getdikcə daha çox təklif olunur.Kiminsə genetik ardıcıllığını təyin etmək üçün şirkətlər və ya tədqiqatçılar tərəfindən istifadə edilən üsullar müxtəlifdir, lakin son vaxtlara qədər ən çox DNT mikroarraying adlı texnika istifadə olunurdu.Mikroarraylar bütün ardıcıllığı oxumaqdansa, insan genomunun hissələrini ölçür.Tarixən mikroçiplər digər üsullarla müqayisədə daha sadə, daha sürətli və daha ucuz olub, lakin onların istifadəsində bəzi məhdudiyyətlər var.
Məlumatlar toplandıqdan sonra, genom miqyaslı assosiasiya tədqiqatlarından (və ya GWAS) istifadə edərək miqyasda öyrənilə bilər.Bu tədqiqatlar müəyyən xüsusiyyətlərlə əlaqəli genetik variantları axtarır.Bununla belə, bu günə qədər ən böyük tədqiqatlar belə, əkiz tədqiqatlardan gözlədiyimizlə müqayisədə bir çox xüsusiyyətlərin altında yatan genetik təsirlərin yalnız bir hissəsini ortaya qoydu.Bir əlamət üçün bütün müvafiq genetik markerlərin müəyyən edilməməsi “itkin irsilik” problemi kimi tanınır.[haşiyə 2]
Bununla belə, GWAS-ın əlaqəli genetik variantları müəyyən etmək qabiliyyəti daha çox məlumatla yaxşılaşır, buna görə də daha çox genomik məlumat toplandıqca irsiyyət çatışmazlığı problemi həll edilə bilər.
Bundan əlavə, xərclər azalmağa və texnologiya təkmilləşməyə davam etdikcə, getdikcə daha çox tədqiqatçı mikroarraylar əvəzinə bütün genom ardıcıllığı adlanan texnikadan istifadə edir.Bu, qismən ardıcıllığı deyil, bütün genom ardıcıllığını birbaşa oxuyur.Ardıcıllıq mikroarraylarla əlaqəli bir çox məhdudiyyəti aradan qaldıra bilər, nəticədə daha zəngin və daha informativ məlumatlar əldə edilir.Bu məlumatlar həm də irsiyyətsizlik problemini azaltmağa kömək edir, yəni biz hansı genlərin əlamətlərə təsir etmək üçün birlikdə işlədiyini öyrənməyə başlayırıq.
Eyni şəkildə, hazırda ictimai sağlamlıq məqsədləri üçün planlaşdırılan bütün genom ardıcıllığının kütləvi toplanması tədqiqat üçün daha zəngin və daha etibarlı məlumat dəstləri təmin edəcəkdir.Bu, sağlam və qeyri-sağlam xüsusiyyətləri öyrənənlərə fayda verəcəkdir.
Genlərin xüsusiyyətlərə necə təsir etdiyini öyrəndikcə, fərqli genlərin müəyyən bir xüsusiyyət üçün necə birlikdə işləyə biləcəyini daha yaxşı təxmin edə bilərik.Bu, çoxlu genlərin ehtimal olunan təsirlərini poligenik hesab kimi tanınan bir genetik məsuliyyət ölçüsündə birləşdirməklə həyata keçirilir.Poligen ballar fərdi genetik markerlərdən daha çox insanın bir xüsusiyyəti inkişaf etdirmə ehtimalının daha dəqiq proqnozlaşdırıcıları olur.
Poligen skorlar hazırda fərdi səviyyədə klinik müdaxilələrə rəhbərlik etmək üçün bir gün istifadə etmək məqsədi ilə sağlamlıq tədqiqatlarında populyarlıq qazanır.Bununla belə, poligenik ballar GWAS tərəfindən məhdudlaşdırılır, buna görə də bir çoxları hədəf xüsusiyyətlərini hələ çox dəqiq proqnozlaşdırmayıblar və böyümə üçün poligenik ballar yalnız 25% proqnoz dəqiqliyinə nail olur.[Haşiyə 3] Bu o deməkdir ki, bəzi əlamətlər üçün onlar qan testləri və ya MRT kimi digər diaqnostik üsullar qədər dəqiq olmaya bilər.Bununla belə, genomik məlumatlar yaxşılaşdıqca, poligenlik təxminlərinin dəqiqliyi də yaxşılaşmalıdır.Gələcəkdə, poligenik ballar ənənəvi diaqnostik vasitələrdən daha erkən klinik risk haqqında məlumat verə bilər və eyni şəkildə qeyri-sağlamlıq xüsusiyyətlərini proqnozlaşdırmaq üçün istifadə edilə bilər.
Lakin, hər hansı bir yanaşma kimi, onun məhdudiyyətləri var.GWAS-ın əsas məhdudiyyəti bütövlükdə əhalinin müxtəlifliyini əks etdirməyən istifadə edilən məlumatların müxtəlifliyidir.Tədqiqatlar göstərdi ki, GWAS-ın 83%-ə qədəri yalnız Avropa mənşəli kohortlarda həyata keçirilir.[Haşiyə 4] Bu, açıq şəkildə problemlidir, çünki bu o deməkdir ki, GWAS yalnız müəyyən populyasiyalara aid ola bilər.Buna görə də, GWAS əhali qərəzinin nəticələrinə əsaslanan proqnozlaşdırıcı testlərin hazırlanması və istifadəsi GWAS əhalisindən kənar insanlara qarşı ayrı-seçkiliyə səbəb ola bilər.
Qeyri-sağlamlıq əlamətləri üçün, poligenik ballara əsaslanan proqnozlar hazırda mövcud qeyri-genomik məlumatlardan daha az məlumatlıdır.Məsələn, təhsil nailiyyətlərini proqnozlaşdırmaq üçün poligen ballar (mövcud olan ən güclü poligen ballardan biri) valideyn təhsilinin sadə ölçülərindən daha az məlumatlıdır.[5-ci Haşiyə] Tədqiqatların miqyası və müxtəlifliyi, eləcə də bütün genom ardıcıllığı məlumatlarına əsaslanan tədqiqatlar artdıqca, poligen xalların proqnozlaşdırma gücü qaçılmaz olaraq artacaqdır.
Genom tədqiqatı sağlamlıq və xəstəliyin genomikasına diqqət yetirərək, genomun xəstəlik riskinə təsir edən hissələrini müəyyən etməyə kömək edir.Genomikanın rolu haqqında bildiklərimiz xəstəlikdən asılıdır.Hantinqton xəstəliyi kimi bəzi tək gen xəstəlikləri üçün biz onların genomik məlumatlarına əsaslanaraq bir insanın xəstəliyə tutulma ehtimalını dəqiq proqnozlaşdıra bilərik.Koronar ürək xəstəliyi kimi ətraf mühitin təsirləri ilə birləşən bir çox genlərin yaratdığı xəstəliklər üçün genomik proqnozların dəqiqliyi daha aşağı idi.Çox vaxt xəstəlik və ya xüsusiyyət nə qədər mürəkkəbdirsə, onu dəqiq başa düşmək və proqnozlaşdırmaq bir o qədər çətindir.Bununla belə, tədqiq olunan kohortlar böyüdükcə və daha müxtəlif olduqca proqnozlaşdırma dəqiqliyi yaxşılaşır.
Böyük Britaniya sağlamlıq genomikası tədqiqatlarında ön sıralardadır.Biz genomik texnologiya, tədqiqat verilənlər bazası və hesablama gücü sahəsində böyük infrastruktur inkişaf etdirmişik.Böyük Britaniya, xüsusən SARS-CoV-2 virusunun və yeni variantların genom ardıcıllığının müəyyən edilməsində yol göstərdiyimiz COVID-19 pandemiyası zamanı qlobal genom biliyinə böyük töhfə verdi.
Genom UK İngiltərənin genomik sağlamlıq üçün iddialı strategiyasıdır və NHS nadir xəstəliklərin, xərçəngin və ya yoluxucu xəstəliklərin diaqnostikası üçün müntəzəm klinik qayğıya genom ardıcıllığını inteqrasiya edir.[6-cı qeyd]
Bu həm də tədqiqat üçün mövcud insan genomlarının sayının əhəmiyyətli dərəcədə artmasına səbəb olacaq.Bu, daha geniş tədqiqatlara imkan verməli və genomikanın tətbiqi üçün yeni imkanlar açmalıdır.Genomik məlumatların və infrastrukturun inkişafında qlobal lider kimi Böyük Britaniya genom elminin etikası və tənzimlənməsi sahəsində qlobal lider olmaq potensialına malikdir.
Birbaşa İstehlak (DTC) genetik test dəstləri səhiyyə təminatçılarının iştirakı olmadan birbaşa istehlakçılara satılır.Tüpürcək çubuqları analiz üçün göndərilir və istehlakçılara bir neçə həftə ərzində fərdi sağlamlıq və ya mənşə təhlili təqdim edir.Bu bazar sürətlə böyüyür, dünyada on milyonlarla istehlakçı sağlamlıqları, nəsilləri və əlamətlərinə olan genetik meylləri haqqında fikir əldə etmək üçün kommersiya ardıcıllığı üçün DNT nümunələri təqdim edir.
Birbaşa istehlakçıya xidmət göstərən bəzi genom əsaslı analitiklərin dəqiqliyi çox aşağı ola bilər.Testlər həmçinin məlumat mübadiləsi, qohumların identifikasiyası və kibertəhlükəsizlik protokollarında potensial pozuntular vasitəsilə şəxsi məxfiliyə təsir göstərə bilər.Müştərilər DTC test şirkəti ilə əlaqə saxladıqda bu məsələləri tam başa düşməyə bilərlər.
Qeyri-tibbi əlamətlər üçün DTC-lərin genomik sınağı da əsasən tənzimlənmir.Onlar tibbi genomik testləri tənzimləyən qanunvericiliyin hüdudlarından kənara çıxırlar və bunun əvəzinə test təminatçılarının könüllü özünütənzimləmələrinə etibar edirlər.Bu şirkətlərin çoxu həmçinin Böyük Britaniyadan kənarda yerləşir və Böyük Britaniyada tənzimlənmir.
DNT ardıcıllığı naməlum şəxsləri müəyyən etmək üçün məhkəmə tibb elmində unikal gücə malikdir.Əsas DNT analizi 1984-cü ildə DNT barmaq izinin ixtirasından bəri geniş şəkildə istifadə olunur və Böyük Britaniya Milli DNT Məlumat Bazasında (NDNAD) 5,7 milyon şəxsi profil və 631,000 hadisə yeri qeydi var.[haşiyə 8]
Göndərmə vaxtı: 14 fevral 2023-cü il